• DOLAR
    $3.037,7000
  • EURO
    $0,9448
  • ALTIN
    $43.287,5500
  • BIST
    $150,0000
SMA Taşıyıcısı mısınız?

SMA Taşıyıcısı mısınız?

Dünyada ve Türkiye’de sık görülebilen SMA’nın, Dünya Sağlık Örgütüne göre her 30 kişiden biri taşıyıcısı, her 10 bin kişiden biri de hastası.

Genetik bir hastalık olan SMA’nın (Spinal Musküler Atrofi) oluşması için her iki genin de mutasyon olması lazım.

Anne ve babanın mutasyon geni taşıması dünyaya gelecek çocuğun SMA hastalığına yakalanma riskini yüzde 25 artırıyor.

SMA, hastalarda zamanla ilerleyen kas güçsüzlüklerine neden olurken, taşıyıcılarda hiçbir belirti ve risk oluşturmuyor.

Uzmanlar sık görülen SMA için anne ve babanın taşıyıcılık testi yaptırmalarının çok önemli olduğuna dikkat çekiyor.

Aynı zamanda kişi SMA taşıyıcı olup olmadığını öğrenmek için pratik bir kan testi yaptırması gerekiyor.

Memorial Şişli Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Prof. Dr. Mustafa Özen, SMA hastalığı hakkında şunları söyledi: “Kasları kontrol eden sinirlerdeki zayıflamaya bağlı olarak zamanla ilerleyen kas güçsüzlüğü ile kendisini belli etmektedir. Hastalığın tipine göre ağırlığı değişmektedir. Hastalığın en ağır formu Tip 0’dır. Bu durumdaki hastalar doğumdan itibaren ağır derecede güçsüzlük ve ciddi solunum problemleri ile karşılaşmaktadır.

En sık görülen Tip 1 SMA da ise belirtiler ilk 6 ayda ortaya çıkmaya başlamaktadır. Tip 0 kadar ağır olmasa da bu tipte de kas güçsüzlüğü, beslenme güçlüğü ve solunum problemleri görülebilmektedir.

Tip 2 formunda ise belirtiler 6 ile 18. aylarda ortaya çıkmaktadır. Bu hastalar genellikle bağımsız olarak oturabilirler ama destek olmadan yürümezler.

Tip 3 SMA ise 18 aylıktan erişkin yaşlara kadar görülmektedir. Bu hastalar kendi başlarına yürüme yeteneklerini kazanabilmektedir. Ancak bu hastalar ilerleyen yaşlarda merdiven çıkamayabilir ve kas kullanımlarına bağlı yetilerini kaybedebilmektedir.”

Sosyal Medyada Paylaşın:

BİRDE BUNLARA BAKIN

Düşüncelerinizi bizimle paylaşırmısınız ?

Sponsorlu Bağlantılar
  • ÇOK OKUNAN
  • YENİ
  • YORUM